Το Arachnodactyly προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο FBN1, το οποίο παρέχει οδηγίες για την παρασκευή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται ινώδη-1. Αυτή η πρωτεΐνη είναι απαραίτητη για το σχηματισμό ελαστικών ινών, οι οποίες παρέχουν δύναμη και ελαστικότητα στον συνδετικό ιστό. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο FBN1 οδηγούν στην παραγωγή μη φυσιολογικών ελαστικών ινών, οι οποίες μπορούν να οδηγήσουν σε ορισμένα προβλήματα υγείας, συμπεριλαμβανομένων:
* Σκελετικά προβλήματα: Τα άτομα με αραχνοδακτύλιες μπορεί να έχουν πόνο στις αρθρώσεις, καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση) και ένα βυθισμένο στήθος (pectus excavatum).
* Προβλήματα ματιών: Τα άτομα με αραχνοδακτάλ μπορεί να έχουν στενότητα (μυωπία), αστιγματισμό και εξάρθρωση των φακών στα μάτια τους.
* Καρδιαγγειακά προβλήματα: Τα άτομα με αραχνοδακτύλινα διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για ανεύρυσμα αορτής, μια κατάσταση στην οποία η αορτή (η κύρια αρτηρία στο σώμα) διευρύνεται και αποδυναμώνονται.
Το Arachnodactyly είναι μια σπάνια κατάσταση, που επηρεάζει περίπου 1 στους 5.000 ανθρώπους. Συνήθως κληρονομείται με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο, πράγμα που σημαίνει ότι μόνο ένα αντίγραφο του προσβεβλημένου γονιδίου είναι απαραίτητο για να προκαλέσει την κατάσταση. Ωστόσο, ορισμένες περιπτώσεις αραχνοδακτύλιου προκαλούνται από νέες μεταλλάξεις στο γονίδιο FBN1.
Δεν υπάρχει καμία θεραπεία για αραχνοδακτάλια, αλλά η θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στη διαχείριση των συμπτωμάτων και να αποτρέψει επιπλοκές. Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει:
* Φυσικοθεραπεία: Για να ενισχύσει τους μυς και τη βελτίωση της κινητικότητας των αρθρώσεων
* τιράντες: Για να υποστηρίξετε τη σπονδυλική στήλη και να αποτρέψετε τη σκολίωση
* χειρουργική επέμβαση ματιών: Για να διορθώσετε προβλήματα όρασης
* φάρμακο: Για τη μείωση της αρτηριακής πίεσης και τη μείωση του κινδύνου αορτικής ανευρύσματος
Με τη σωστή θεραπεία, τα άτομα με αραχνοδακτυλά μπορούν να ζήσουν πλήρεις και παραγωγικές ζωές.