Διπλότυπο: Ο διπλασιασμός είναι μια χρωμοσωμική εκτροπή στην οποία ένα τμήμα του χρωμοσώματος διπλασιάζεται. Αυτό μπορεί να οδηγήσει στην παρουσία δύο ή περισσότερων αντιγράφων ενός ή περισσότερων γονιδίων, τα οποία μπορεί να έχουν ποικίλες επιπτώσεις στο άτομο. Οι διπλασιασμοί μπορεί να είναι κληρονομικοί ή επίκτητοι και μπορεί να κυμαίνονται σε μέγεθος από λίγα νουκλεοτίδια έως ολόκληρα γονίδια.
Αντιστροφή: Η αναστροφή είναι μια χρωμοσωμική εκτροπή στην οποία ένα τμήμα του χρωμοσώματος αντιστρέφεται από άκρο σε άκρο. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε διαταραχή της γονιδιακής έκφρασης, η οποία μπορεί να έχει ποικίλες επιπτώσεις στο άτομο. Οι αναστροφές μπορεί να είναι κληρονομικές ή επίκτητες και μπορεί να κυμαίνονται σε μέγεθος από λίγα νουκλεοτίδια έως ολόκληρα γονίδια.
Οι κύριες διαφορές μεταξύ διαγραφών, αντιγράφων και αντιστροφών είναι οι εξής:
* Διαγραφές έχουν ως αποτέλεσμα την απώλεια γενετικού υλικού, ενώ διπλασιασμούς έχει ως αποτέλεσμα τον διπλασιασμό του γενετικού υλικού.
* Διαγραφές και αντιγραφές μπορεί να επηρεάσει ένα ή περισσότερα γονίδια, ενώ οι αναστροφές μπορεί να επηρεάσει την έκφραση πολλαπλών γονιδίων.
* Διαγραφές και αντιγραφές μπορεί να κληρονομηθεί ή να αποκτηθεί, ενώ οι αναστροφές συνήθως κληρονομούνται.
* Διαγραφές και αντιγραφές μπορεί να κυμαίνεται σε μέγεθος από λίγα νουκλεοτίδια έως ολόκληρα γονίδια, ενώ αναστροφές μπορεί να κυμαίνεται σε μέγεθος από μερικά νουκλεοτίδια έως ολόκληρα χρωμοσώματα.
Τα αποτελέσματα των χρωμοσωμικών εκτροπών μπορεί να ποικίλλουν ανάλογα με το μέγεθος και τη θέση της εκτροπής. Ορισμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορεί να είναι θανατηφόρες, ενώ άλλες μπορεί να μην έχουν καμία επίδραση στο άτομο.