Οι μεταλλάξεις μπορούν να έχουν μια ποικιλία επιδράσεων σε έναν οργανισμό, ανάλογα με τον τύπο της μετάλλαξης και τη θέση της μετάλλαξης στο γονιδίωμα. Ορισμένες μεταλλάξεις είναι επιβλαβείς, προκαλώντας γενετικές παθήσεις ή αναπτυξιακές διαταραχές. Άλλες μεταλλάξεις είναι ουδέτερες, δεν έχουν καμία επίδραση στον οργανισμό. Ακόμα άλλες μεταλλάξεις μπορεί να είναι επωφελείς, παρέχοντας στον οργανισμό ένα νέο ή βελτιωμένο χαρακτηριστικό που τον βοηθά να επιβιώσει και να αναπαραχθεί στο περιβάλλον του.
Οι μεταλλάξεις αποτελούν σημαντική πηγή γενετικής παραλλαγής, η οποία είναι απαραίτητη για την εξέλιξη. Χωρίς μετάλλαξη, δεν θα υπήρχε νέο γενετικό υλικό για να ενεργεί η φυσική επιλογή. Ως αποτέλεσμα, η εξέλιξη δεν θα ήταν δυνατή και τα είδη δεν θα μπορούσαν να προσαρμοστούν στις μεταβαλλόμενες περιβαλλοντικές συνθήκες.
Ακολουθούν ορισμένα συγκεκριμένα παραδείγματα μεταλλάξεων και τα αποτελέσματά τους:
* ΑΝΗΜΗ ΑΝΗΜΗΤΗ είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο βήτα-σφαιρίνης. Αυτή η μετάλλαξη έχει ως αποτέλεσμα την παραγωγή μιας ελαττωματικής μορφής βήτα-σφαιρίνης, η οποία είναι μια πρωτεΐνη που είναι απαραίτητη για τον σχηματισμό αιμοσφαιρίνης. Η αιμοσφαιρίνη είναι η πρωτεΐνη μεταφοράς οξυγόνου σε ερυθρά αιμοσφαίρια. Η ελαττωματική βήτα-σφαιρίνη αναγκάζει τα ερυθρά αιμοσφαίρια να γίνουν δρεπάνια, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε ποικιλία προβλημάτων υγείας, συμπεριλαμβανομένου του πόνου, της κόπωσης και της βλάβης των οργάνων.
* ασθένεια Tay-Sachs είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο HEXA. Αυτή η μετάλλαξη έχει ως αποτέλεσμα την παραγωγή μιας ελαττωματικής μορφής του ενζύμου HexA, το οποίο είναι απαραίτητο για την κατανομή ορισμένων λιπαρών ουσιών στον εγκέφαλο. Η συσσώρευση αυτών των λιπαρών ουσιών οδηγεί σε βλάβη στα νευρικά κύτταρα και τελικά σε θάνατο.
* ασθένεια του Huntington είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο HTT. Αυτή η μετάλλαξη έχει ως αποτέλεσμα την παραγωγή μιας ελαττωματικής μορφής της πρωτεΐνης Huntingtin, η οποία είναι απαραίτητη για την ορθή λειτουργία των νευρικών κυττάρων στον εγκέφαλο. Η ελαττωματική πρωτεΐνη Huntingtin αναγκάζει τα νευρικά κύτταρα να εκφυλισθούν, οδηγώντας σε ποικίλες διαταραχές κίνησης, γνωστικά προβλήματα και ψυχιατρικά συμπτώματα.
Αυτά είναι μόνο μερικά παραδείγματα των πολλών διαφορετικών τύπων μεταλλάξεων που μπορεί να προκύψουν και τα αποτελέσματα που μπορούν να έχουν σε έναν οργανισμό. Οι μεταλλάξεις αποτελούν σημαντικό μέρος της εξέλιξης και είναι απαραίτητες για την επιβίωση των ειδών σε ένα μεταβαλλόμενο περιβάλλον.