ασθένεια Krabbe είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή η οποία προκύπτει από την έλλειψη ενός ενζύμου που ονομάζεται galactocerebrosidase , η οποία οδηγεί στην παραγωγή τοξινών στον εγκέφαλο και νευρολογική δυσλειτουργία. Η ασθένεια είναι το όνομά του από τη δανική νευρολόγος Knud Krabbe ο οποίος διέγνωσε πρώτη βρέφη με αυτή την κατάσταση στις αρχές του 1900 . Η ασθένεια είναι πιο διαδεδομένη σε βρέφη ηλικίας από 3 έως 6 μήνες , η οποία είναι γνωστή ως βρεφική ασθένεια Krabbe . Αργά τη βρεφική Krabbe ασθένεια διαγνωστεί μεταξύ των ηλικιών 6 μηνών έως 3 ετών . Νεανική Krabbe ασθένεια χτυπά μεταξύ των ηλικιών 3 έως 8. ενηλίκων - εκδήλωση της νόσου Krabbe προκύπτει μετά την ηλικία των 8. νόσου
Krabbe θα συχνά να διαγνωστεί κατά τους 12 πρώτους μήνες.
Η Ιστορία
Krabbe ασθένεια μπορεί να επισημανθεί πίσω στο 1916 , όταν Krabbe διαγνωστεί πρώτη βρέφη με τη διαταραχή . Krabbe ερευνηθεί πέντε νήπια από δύο οικογένειες που είχαν δραματική επεισόδια κλάματος και ευερεθιστότητα πριν ήταν 6 μηνών . Τα μωρά αργότερα αναπτύχθηκε σπασμούς που προκαλούνται από το φως , το θόρυβο και την αφή . Πριν ήταν 2 χρονών , όλα τα βρέφη που απεβίωσε . Krabbe προσδιορίζονται τα κύτταρα του εγκεφάλου δεν είχε τα κατάλληλα ένζυμα , και η ασθένεια πήρε το όνομά του .
Η
Η Σημασία
Ένα από κάθε 100.000 παραδόσεις στα αποτελέσματα Ηνωμένες Πολιτείες σε μια γεννηθεί το μωρό με Krabbe ασθένεια , σύμφωνα με την Ελπίδα Ίδρυμα του κυνηγού , το οποίο ιδρύθηκε από τον πρώην quarterback NFL Jim Kelly και η σύζυγός του Τζιλ να παρέχει αναλύσεις και πληροφορίες σχετικά με τη νόσο Krabbe . Σχεδόν δύο εκατομμύρια άνθρωποι είναι φορείς της γενετικής ανεπάρκειας η οποία είναι υπεύθυνη για την κατάσταση . Δεν υπάρχει θεραπεία για αυτή τη σπάνια νόσο .
Η Επιδράσεις
Επιπτώσεις της νόσου Krabbe περιλαμβάνουν καθυστερήσεις στην ανάπτυξη , σπασμούς , ευερεθιστότητα , απώλεια της ικανότητας για τον έλεγχο των μυών και μείωση του ματιού μυών . Το Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και εκθέσεις Stroke ότι τα βρέφη που προσβάλλονται από την ασθένεια είναι πιο πιθανό να πεθάνουν πριν την ηλικία των 2 ετών
Η Παρανοήσεις
Στα πρώιμα στάδια της νόσου Krabbe , βρέφη έχουν πρόβλημα σίτισης , κατασχέσεις εμπειρία , και να κλαίει υπερβολικά . Είναι κοινό για τα μωρά σε αυτή τη φάση να κακοί με καταστάσεις όπως κολικούς , παλινδρόμηση, τροφικές αλλεργίες και εγκεφαλική παράλυση . .
Η Πρόληψη /Λύση
Ενώ υπάρχει προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία , το Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικών Επεισοδίων διευκρινίζει ότι, σε ορισμένες περιπτώσεις, στις οποίες οι ασθενείς με τη γενετική ανεπάρκεια έλαβαν ομφάλιου Χωρίς καλώδια βλαστικά κύτταρα του αίματος από δότες πριν την εμφάνιση των συμπτωμάτων , οι λήπτες βλαστοκυττάρων αναπτύχθηκε ελάσσονες νευρολογικές βλάβες . Μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών είναι αποτελεσματικά σε ήπιες περιπτώσεις . Η θεραπεία είναι κυρίως υποστηρικτική και φυσική θεραπεία μπορεί να βελτιώσει τον τόνο μυών και την κυκλοφορία .
Η
Η